مُتَلاَزِمَةُ مارفان
مُتَلاَزِمَةُ مارفان
نظرة عامة
مُتلازمةُ مارفان، أي مُتلازمة اضطراب الأنسجة الضَّامة، هي اضطرابٌ يصيب الأنسجة الضَّامَّة. والأنسجة الضَّامَّة مكوَّنةٌ من بروتينات تُقوِّي الجلدَ والعظام والأوعية الدموية، وغير ذلك من الأعضاء في الجسم. الفيبريلين fibrillin واحدٌ من هذه البروتينات. إن مُتلازمة مارفان ناتجةٌ عن مشكلةٍ في جين الفيبريلين. من الممكن أن تكونَ مُتلازمةُ مارفان خفيفةً أو شديدة، ومن الممكن أن تتباين أعراضها كثيراً. وغالباً ما يكون الأشخاصُ المصابون بهذه المُتلازمة مُفرطي الطول والنُّحول، ولهم مفاصل مُرتخية. كما أنَّ معظمَ الأشخاص المُصابين بمُتلازمة مارفان لديهم مشكلاتٌ في القلب والأوعية الدموية، وذلك من قبيل ضَعف الأبهر أو التَّسرُّب في الصمامات القلبية. وقد تكون لديهم أيضاً مشكلاتٌ في العظام والعيون والجلد والرئتين والجهاز العصبي.
مقدِّمة
مُتلازمةُ مارفان حالةٌ تتميَّز بوجود شذوذ في الأنسجة الضَّامة في الجسم؛ حيث تساعد الأنسجة الضَّامة على تماسك مختلف أجزاء الجسم. كما أنَّها تساعد على ضبط كيفية نموِّ الجسم ونمائِه. تكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمُتلازمة مارفان مشكلاتٌ قلبية ووعائية. كما قد تكون لديهم أيضاً مشكلاتٌ في العظام والعينين والجلد والجهاز العصبي والرئتين. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي مُتلازمةَ مارفان. كما يستعرض أسبابَها وأعراضها وتشخيصها ومعالجتها.
ما هي مُتلازمةُ مارفان؟
النسيج الضام هو مادة داخل الجسم تقوم بدعم الكثير من أجزائه. فهو " الصمغ الخليوي" الذي يعطي الأنسجة شكلها و يساعد على بقائها قوية. كما يساعد أيضاً بعض أنسجة الجسم على القيام بعملها. و من أمثلة الأنسجة الضامة الغضروف و الدهن. مُتلازمة مارفان هي مرضٌ وراثي يسبِّب عيباً في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين. وهذا البروتين يمارس دوراً رئيسياً في بناء الأنسجة الضَّامَّة في الجسم. الأنسجة الضَّامة هي التي توفِّر القوَّةَ والتماسك والمرونة لمختلف التراكيب في الجسم، كالعظام والعضلات والأوعية الدموية مثلاً. إنَّ وجودَ مشكلات في بروتين الفيبريلين يؤدي إلى تمطُّط الأنسجة في الجسم وضعفها. كما أنَّ عدمَ وجود الكمية الكافية من الفيبريلين يؤثِّر في النموِّ وفي عملية "إصلاح" الأنسجة في مختلف أنحاء الجسم.
الأسباب
مُتلازمةُ مارفان اضطرابٌ وراثي. وهذا يعني أنَّ هناك طفرةً، أو تغيراً، في جين محدد يسبِّب هذه المُتلازمة. الجيناتُ هي ما يجعل الجسمَ يقوم بإنتاج مواد محددة. ولدى كل إنسان آلاف من هذه الجينات. إنَّ جيناتنا هي التي تحدِّد مواصفاتنا. ولها أيضاً علاقةٌ كبيرةٌ بصحَّتنا. يحمل كل إنسان ثلاثةً وعشرين زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات. والجيناتُ موجودةٌ على هذه الصبغيات. إن الجين المسؤول عن مُتلازمة مارفان موجودٌ في الصبغي الخامس عشر، واسمه "جين FBN1". يقوم الجينُ FBN1 بصنع بروتين يُدعى باسم "فيبريلين". والفيبريلين واحدٌ من بروتيناتٍ كثيرة تُشكِّل الأنسجة الضَّامة في الجسم. إمَّا أن يعملَ الجين FBN1 على نحوٍ صحيح أو أن يكونَ مَعيباً. نرمز للجين FBN1 الذي يعمل جيداً بالرمز "ج". ونرمز للجين FBN1 الذي لا يعمل جيداً بالرمز "م"، أي "مَعيب". غالباً ما تكونُ مُتلازمة مارفان حالةً وراثية. وهذا يعني أنَّ الجين المَعيب الذي يسبِّب هذه المُتلازمة ينتقل إلى الطفل من أحد الأبوين. إن لدى كلِّ إنسان اثنين من جينات FBN1: واحدٌ من الأب، وواحدٌ من الأم. إذا كان أحدُ هذين الجينين مَعيباً، فإنَّ الشخصَ سوف تكون لديه مُتلازمةُ مارفان. يكون لدى كلِّ واحد من الأبوين نسختان من كل صبغي، لكنه يعطي طفله واحدةً منهما فقط. وأمَّا تحديدُ الجين الذي يحصل عليه الطفل من كل واحد من أبويه فهو مسألةٌ عشوائيةٌ تماماً. إذا كان كلٌّ من الوالدين يحمل جينين "ج" و"ج"، فإنَّ طفلهما لن يحصل على الجين المَعيب الذي يسبِّب مُتلازمة مارفان؛ فكلُّ واحد من الوالدين يعطي الطفل جيناً سليماً واحداً فقط. إذا كان أحدُ الوالدين يحمل الجينين "ج" و "م"، فهذا يعني أنَّ لديه جين FBN1 مَعيباً. وهذا يعني أيضاً أنَّ احتمالَ حصول الطفل على الجين المعيب يعادل خمسين بالمائة. من الممكن أن ينقل الشخصُ الذي يحمل الجينين "ج" و "م" إلى طفله الجينَ السليم "ج" أو الجين المَعيب "م". إذا لم يرث الطفلُ الجينَ المَعيب، فلن تكون لديه مُتلازمة مارفان، ولن ينقلها إلى أحدٍ من أبنائه. وأمَّا الشخصُ الذي يرث الجينَ المَعيب، فسوف تكون لديه مُتلازمة مارفان، وقد ينقلها إلى أبنائه أيضاً. في بعضِ العائلات التي يحمل أحد الأبوين فيها جيناً مَعيباً، من الممكن أن ينتقلَ هذا الجينُ المَعيب إلى الأطفال كلهم. لكنَّ هذا الجين لا ينتقل إلى أحدٍ من الأطفال على الإطلاق في عائلاتٍ أخرى. وإذا كان الجينُ المَعيب موجوداً لدى أحد الأطفال، فهذا لا يعني أنَّ أطفال العائلة كلهم سوف يحملون هذا الجين المَعيب أيضاً. وفي حالاتٍ أقل شيوعاً، يمكن أن تظهرَ مُتلازمةُ مارفان عند بعض الأشخاص من غير وجود هذه المُتلازمة عند أحدٍ من أبويهم. وهذا ناتجٌ عن تغيُّرٍ جينيٍّ جديد في الجين FBN1. يحدث هذا التغيُّرُ في بيضة الأم أو في الخلية المنوية للأب.
الأعراض والمُضاعفات
من الممكن أن تكونَ مُتلازمةُ مارفان خفيفةً أو شديدةً، ومن الممكن أيضاً أن تصيبَ هذه المُتلازمة أجزاء عديدة من الجسم. إن أعراض مُتلازمة مارفان تختلف من شخصٍ إلى آخر، حتَّى في العائلة الواحدة. غالباً ما يكون لمُتلازمة مارفان تأثيرٌ في العظام الطويلة في الجسم، وهذا ما يؤدِّي إلى ظهور السمات التالية:
جسد طويل ونحيل.
أقدام مسطَّحة.
مفاصل شديدة المرونة.
أذرع وأرجل وأصابع يدين وقدمين طويلة.
أسنان مُتراصَّة كثيراً.
هناك عرضٌ آخر شائع لمُتلازمة مارفان، ألا وهو الصدرُ الغائر أو الصدر النافر. إذا كان الصدرُ غائراً، فهو يدعى باسم "الصدر المُقعَّر". وأمَّا الصدرُ النافر فيُدعى باسم "الصدر الجُؤجُؤي". ومن الممكن أيضاً أن يكونَ العمودُ الفقري منحنياً إلى أحد الجانبين، وهذا ما يدعى باسم "الجَنَف". تعدُّ علاماتُ التمطُّط التي تظهر على الجلد (أي الخطوط البيضاء) سمةً شائعةً أيضاً لدى الأشخاص المصابين بمُتلازمة مارفان. وتظهر هذه العلامات في المناطق التالية عادةً:
البطن.
الثديان.
الردفان أو الأَليَتان.
أسفل الظهر.
الكتفان.
الفخذان.
تكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمُتلازمة مارفان مشكلاتٌ خطيرة في القلب والأوعية الدموية. وقد تشتملُ هذه المشكلات على:
وجود جزء ضعيف في الشريان الأبهر.
وجود تمزُّق في الأبهر.
وجود تسرُّب في الصمامات القلبية، وهذا ما يسبِّب النفخة القلبية.
تظهر لدى بعض الأشخاص المصابين بمُتلازمة مارفان مشكلاتٌ في العينين يمكن أن يكونَ لها تأثير في البصر. ومن هذه المشكلات:
انفصال الشبكية.
انحراف في عدسة إحدى العينين، أو في العينين معاً.
الزَّرَق العيني أو الساد العيني في سنٍّ مبكرة.
الحَسَر (قِصَر البصر).
عندما يتقدَّم الشخصُ المصاب بمُتلازمة مارفان في السن، فإنَّه يمكن أن يعاني من مشكلات في النسيج الضَّام الذي يغلِّف الدماغ والحبل الشوكي. قد يضعف هذا النسيج ويتمطط. وهذا ما يكون له أثرٌ على العظام في أسفل العمود الفقري. وهو يسبِّب ألماً أو خدراً أو ضعفاً في الرجلين. تظهر مشكلاتٌ رئويةٌ أحياناً لدى الأشخاص المصابين بمُتلازمة مارفان. ومن أعراض هذه المشكلات:
تصلُّب الأكياس الهوائية في الرئتين، الذي قد يجعل التنفس صعباً.
انخماص الرئة.
انقطاع النفس النومي
التشخيص
من أجل تشخيص مُتلازمة مارفان، يطرح الطبيبُ أسئلةً عن الأعراض وعن التاريخ الطبِّي للعائلة. كما يجري الطبيبُ أيضاً فحصاً جسدياً للتحرِّي عن السمات الشائعة لمُتلازمة مارفان. وهذا ما يشتمل على قياس طول عظام الذراعين والرجلين. كما يمكن أن يفحصَ الطبيبُ انحناء العمود الفقري أو شكل القدمين أيضاً. هناك اختباراتٌ كثيرة يمكن إجراؤها من أجل المساعدة على تشخيص مُتلازمة مارفان. تتحرَّى هذه الفحوصُ والاختبارات عن المضاعفات الشائعة لهذه المُتلازمة. إن تخطيط صدى القلب، أو الإيكو، يفحص القلبَ لرؤية مدى جودة عمل حُجراتِه وصماماته. يَستخدِم هذا الاختبارُ أمواجاً صوتية من أجل تكوين صور للقلب وشرايينه. قد يلجأ الطبيبُ إلى استخدام أشكال أخرى من التصوير، كالتصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. تستطيع هذه الصورُ إظهارَ الشرايين القلبية والعمود الفقري للتحرِّي عن علامات مُتلازمة مارفان. يمكن أن يقومَ طبيبُ العيون، أو اختصاصي العيون، بفحصٍ للعينين من أجل المساعدة في تشخيص مُتلازمة مارفان. وهناك اختبارٌ يُدعى باسم "الفحص بالمصباح المنزلق"، وهو يستخدم المجهر مع تسليط ضوء على العين من أجل التحرِّي عن مشكلات العين. تعدُّ الاختباراتُ الجينية قادرةٌ على المساعدة في تشخيص مُتلازمة مارفان. وعلى وجه العموم، فإنَّ الاختبار الجيني يشتمل على اختباراتٍ للدم من أجل التحرِّي عن وجود تغيُّرات في الجينات. لكن هناك تغيراتٌ جينية كثيرة يمكن أن تسبِّب مُتلازمةَ مارفان. وإذا استثنينا حالة وضع الخريطة الجينية للمريض، فإنَّه لا وجود لاختبار دم واحد قادر على تشخيص مُتلازمة مارفان. يستخدم الأطبَّاءُ مجموعةً من الأدلَّة الإرشاديَّة من أجل مساعدتهم على تشخيص مُتلازمة مارفان. إنَّ الأعراض التي تظهر على المريض، وتاريخه العائلي الطبي، ونتائج الفحوص الطبية، تدخل كلُّها في معايير التشخيص. إذا جرى تشخيصُ مُتلازمة مارفان لدى أحد المرضى، فإنَّ الطبيب يمكن أن يوصي بإجراء فحص لأفراد أسرته أيضاً، لأنَّ أعراض مُتلازمة مارفان يمكن أن تتباين كثيراً من شخصٍ لآخر في الأسرة الواحدة. وقد يكون في الأسرة أشخاصٌ مصابون بمُتلازمة مارفان، لكنَّهم لا يعرفون ذلك. في معظم الحالات، يكون للاستشارة الجينية وللاختبارات الجينية دورٌ كبير من حيث تشخيصُ الحالة والتعامل معها.
المعالجة
لا يوجد شفاءٌ لمُتلازمة مارفان. لكنَّ المعالجة يمكن أن تساعدَ على تأخير حدوث بعض المضاعفات، أو على الوقاية منها تماماً. وتعتمد المعالجةُ على طبيعة الأعراض الموجودة عند المريض. إذا كان المرءُ مصاباً بمُتلازمة مارفان، فإنَّ هناك حاجة إلى رعايةٍ وفحوص دورية من أجل التحرِّي عن مشكلات الأبهر والصمامات القلبية. وإذا ظهرت واحدةٌ من هذه المشكلات، فقد تشتمل معالجتُها على استخدام الأدوية التي تُدعى باسم "حاصرات بيتا" من أجل تخفيف الإجهاد الواقع على الأبهر. يمكن أحياناً أن تكونَ الجراحةُ ضروريةً من أجل إصلاح أو استبدال جزء من الأبهر إذا تعرَّض للتمزُّق أو للتمطط. وهناك حاجةٌ بعد الجراحة إلى استخدام "مرققات أو مميِّعات الدم" من أجل منع تشكُّل الجلطات الدموية. وقد يكون على المريض أن يتناولَ مميِّعات الدم على نحوٍ مؤقَّت أو على نحوٍ دائم بقيةَ عمره. قد يحتاج الأشخاصُ المصابون بمُتلازمة مارفان إلى معالجاتٍ من أجل العظام والمفاصل؛ فعلى سبيل المثال، يمكن معالجةُ انحناء العمود الفقري المعروف باسم "الجَنَف" من خلال الجراحة أو باستخدام مسند أو جهاز تقويم خاص. قد تكون الجراحةُ لازمةً أيضاً من أجل إصلاح حالة الصدر الغائر أو النافر. وهذا ما قد يكون ضرورياً من أجل منع عظام الصدر من الضغط على الرئتين والقلب. قد يكون استخدامُ النظَّارات أو العدسات اللاصقة مفيداً في بعض حالات المشكلات العينية الناتجة عن مُتلازمة مارفان. لكن هناك حالات عينية أخرى يمكن أن تحتاجَ إلى عملية جراحية. هناك مشكلةٌ في الدماغ والحبل الشوكي تُدعى باسم "التوسع الجافوي"، تظهر لدى الأشخاص المصابين بمُتلازمة مارفان. وتُعالج هذه الحالةُ بمسكِّنات الألم عادةً. من الممكن في بعض الأحيان أن تسبِّبَ مُتلازمةُ مارفان مشكلاتٍ في الرئتين أيضاً، وذلك من قبيل انخماص الرئة. ومن أجل معالجة هذه الحالة، يجري إدخالُ أنبوب عبر الجلد وجدار الصدر من أجل إزالة الهواء الموجود بين جدار الصدر وبين الرئة. وهذا ما يساعد الرئة في العودة إلى عملها. لكنَّ الجراحةَ قد تكون ضرورية في هذه الحالات أيضاً.
الخلاصة
مُتلازمةُ مارفان اضطرابٌ يصيب الأنسجة الضَّامة في الجسم. ويعاني معظمُ الأشخاص المصابين بهذه المُتلازمة من مشكلاتٍ في القلب والأوعية الدموية. وقد تظهر لديهم أيضاً مشكلاتٌ في العظام والعيون والجلد والجهاز العصبي والرئتين. غالباً ما تكون مُتلازمةُ مارفان حالةً وراثية. وهذا يعني أنَّ هناك جيناً معيباً يسبِّب هذه المُتلازمة قد انتقل إلى الابن من أحد أبويه. وإذا كان أحدُ الوالدين يحمل جيناً مَعيباً، فإنَّ هناك احتمالاً بنسبة خمسين بالمائة لانتقال هذا الجين إلى الطفل. قد يكون تشخيصُ مُتلازمة مارفان أمراً صعباً. ولابدَّ من اللجوء إلى فحوصٍ واختباراتٍ كثيرة. يستخدم الأطبَّاءُ مجموعةً من المعايير ومجموعةً من نتائج الاختبارات والفحوص الطبية من أجل تشخيص مُتلازمة مارفان. لا يوجد شفاءٌ لمُتلازمة مارفان. ولكن، تركِّز المعالجةُ على الوقاية من مضاعفاتها أو على تأخير ظهورها.
|
|
المفضلات