نبع المحبة
31-12-2016, 01:16 PM
http://www.mexat.com/vb/attachment.php?attachmentid=1835084&d=13632320 74
الارق الوراثي المميت
ماهو الارق الوراثي المميت؟
الأرق الوراثي المميت (بالإنجليزية: Fatal familial insomnia) هو مرض نادر من أمراض البرايون (جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائدعلى الكروموسومات الجسمية. الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.
ظهور المرض وأعراضه
العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و60عاما، بمتوسط قدره 50عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. ا
لوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض.
أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر، حتى لدى المرضى ضمن العائلة الواحدة.
للمرض أربع مراحل،تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :
١- مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى نوبات الذعر والرهاب وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.
٢- مرحلة تصبح فيها الهلوسة ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.
٣- مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.
٤- مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض، والمريض سوف يموت في وقت لاحق.
العلاج
لا يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة بالعلاج الجيني الذي لم ينجح حتى الآن. حبوب النوم لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض يمكن أن تحسن نوعية الحياة.
فيديو عن المرض
https://youtu.be/85Geq01QevQ
الارق الوراثي المميت
ماهو الارق الوراثي المميت؟
الأرق الوراثي المميت (بالإنجليزية: Fatal familial insomnia) هو مرض نادر من أمراض البرايون (جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائدعلى الكروموسومات الجسمية. الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.
ظهور المرض وأعراضه
العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و60عاما، بمتوسط قدره 50عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. ا
لوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض.
أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر، حتى لدى المرضى ضمن العائلة الواحدة.
للمرض أربع مراحل،تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :
١- مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى نوبات الذعر والرهاب وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.
٢- مرحلة تصبح فيها الهلوسة ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.
٣- مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.
٤- مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض، والمريض سوف يموت في وقت لاحق.
العلاج
لا يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة بالعلاج الجيني الذي لم ينجح حتى الآن. حبوب النوم لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض يمكن أن تحسن نوعية الحياة.
فيديو عن المرض
https://youtu.be/85Geq01QevQ